诊断
囊性纤维化常见问题解答
肺科医生 Sarah Chalmer 医学博士解答有关囊性纤维化的最常见问题。
大家好。我是妙佑医疗国际的肺脏学家 Sarah Chalmers 医生。现在我来解答一些大家可能关心的有关囊性纤维化的重要问题。
不能仅仅因为您宝宝的新生儿筛查呈阳性就认为其患有囊性纤维化。许多婴儿的筛查结果呈阳性，但实际上并未患有 CF。新生儿筛查检查的是血液中某种与囊性纤维化相关的物质是否升高，但是这种物质在其他情况下也可能升高，甚至早产也会导致这种现象。某些州还会检测基因突变，但即使检测结果呈阳性，也不表示您的宝宝患有这种疾病。只存在一个突变的人被称为携带者。这种人在美国十分常见，每 20 个人中就有一个是 CF 基因突变携带者。如果您宝宝的囊性纤维化筛查结果呈阳性，那需要带他们去看医生并进行汗液氯测试，以确定他们是否真的患有囊性纤维化。
事实上，CF 基因突变是由父母传给子女，这种特定遗传模式被称为常染色体隐性遗传。父母各自遗传一个 CF 基因给子女，因此每个人都有两个 CF 基因。这两个基因都存在突变才会发生这一疾病。只具有一个 CF 基因突变的人被称为携带者。如果父母之中有一人是携带者，那么他们有 50% 的几率将这个带突变基因遗传给子女。如果父母双方遗传给子女的都是正常基因，或者只有一方遗传了一个带突变基因，那么子女就不会患有 CF。如果父母双方遗传给子女的都是带突变基因，那么他们的子女将携带两个带突变的基因，并且极有可能会患上这种疾病。如果父母双方都是 CF 突变携带者，那么他们的每个子女患先天性囊性纤维化的几率均为 25%。
男性和女性都有可能患上囊性纤维化。但与男性相比，女性往往会发生更多症状和更频繁的肺部感染，并且她们往往在较小年龄就开始出现这些感染症状。这种现象的原因尚不明确。
事实上，将近 10% 的 CF 病例是在成年期确诊。您可能生来就患有囊性纤维化，但出于多种原因，这一疾病未能在儿童时期诊断出来。2010 年之前，一些州甚至没有安排囊性纤维化筛查。因此，如果您是在 2010 年之前出生的，那么您在婴儿时期可能没有接受过囊性纤维化新生儿筛检。某些基因突变引起的这一疾病非常轻微，并且可能到成年后才能察觉出症状。
CF 症状、疾病对患者器官以及患者生活产生的影响都因人而异。有些人病情非常轻微，只有一个器官受累，症状很少；而另一部分人则病情更为严重，症状更加棘手，并且有多个器官受累。包括基因突变类型在内的许多因素决定了这一疾病对患者的影响。但囊性纤维化护理团队会与每位患者单独合作，制定满足您个人需求的个性化治疗计划。
男性和女性囊性纤维化患者的生育能力都会受到影响。CF 女性患者的宫颈粘液增厚，而且月经周期也可能不规律。CF 女性患者的备孕时间可能更长。但大多数都能成功怀孕并且在怀孕期间正常生活，最终也能正常分娩。几乎所有 CF 男性患者都有不孕不育症。CF 男性患者能够产生正常精子，但输精管缺失。而因为他们仍然能产生精子，因此可利用辅助生殖技术来帮助这些男性 CF 患者获得亲生孩子。您的孩子是否患有 CF 取决于您和您的另一半遗传给孩子的基因组合，如果父母双方都没有基因突变，则患病概率为零，如果父母双方都患有 CF，则概率接近 100%。
请始终对医疗团队保持坦诚。请告知您正在服用哪些药物以及您的治疗频率。就诊前请写下您的所有问题，以便我们确保满足您的需求。感谢您的观看。祝您健康！
为诊断囊性纤维化，医务人员通常会对您进行体格检查、检查症状并进行多种检测。
新生儿筛检与诊断
现在美国每个州都会定期对新生儿进行囊性纤维化筛查。早期诊断意味着可以立即开始治疗。检查可能包括：
- 新生儿筛检。 在这项筛检中，医务人员会从婴儿的脚跟上采集几滴血。实验室会检查血液样本中被称为免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的化学物质的水平是否高于预期。IRT 由胰腺释放，可能提示 CF。新生儿的 IRT 水平也可能由于早产或分娩压力大而升高。因此，可能需要其他检查的结果才能确诊囊性纤维化。
- 发汗检测。 为了检查婴儿是否患有 CF，婴儿至少 2 周大时就会进行发汗检测。将一种促使皮肤出汗的化学物质涂抹在一小块皮肤上。随后收集汗液进行检测，查看其含盐量是否高于正常水平。在囊性纤维化基金会认可的护理中心进行检测，有助于确保检测结果可靠。
- 基因检测。 医务人员还可能建议进行基因检测，以寻找导致 CF 的基因的特定变化。除检查 IRT 水平外，也可以使用基因检测来确认诊断。
大龄儿童和成人的检查
对于出生时未做筛查的大龄儿童和成人，可能会建议进行囊性纤维化检查。如果您出现反复发作的胰腺发炎、鼻息肉、慢性鼻窦感染、肺部感染、支气管扩张或男性不育症，医务人员可能会建议进行 CF 的遗传学和汗液检测。
治疗
囊性纤维化尚无治愈方法，但通过治疗可以减轻症状、减少并发症并改善生活质量。建议密切监测和早期积极干预，以减缓 CF 随时间推移而加重的速度。这或许能延长患者寿命。
管理 CF 是一项复杂的工作，因此最好在一个中心由经过 CF 相关培训的医生和其他医务人员组成的多专科团队进行治疗。他们可以评估和治疗状况。
治疗目标包括：
- 预防和控制肺部感染。
- 清除和溶解肺内黏液。
- 治疗和预防肠道阻塞。
- 获得充足营养。
药物
治疗方案包括：
- 以基因改变为靶点并改善 CFTR 蛋白工作方式的药物。这些药物被称为囊性纤维化跨膜转导调节因子（CTFR）调节剂。
- 治疗和预防肺部感染的抗生素。
- 减轻肺部气道内肿胀的抗炎药物。
- 黏液稀释药物，例如高渗盐水，有助于咳出黏液。这可以改善肺功能。
- 吸入肺部的药物（称为支气管扩张剂）。这些药物可以通过放松支气管周围的肌肉来帮助保持气道通畅。
- 帮助消化道吸收和利用营养物质的口服胰酶胶囊。
- 预防便秘或肠梗阻的大便软化剂。
- 帮助胰酶更好地发挥作用的降酸药物。
- 治疗糖尿病或肝病的特定药物（如需要）。
以基因为靶点的药物
对于存在某些基因改变的囊性纤维化患者，囊性纤维化跨膜传导调节剂（CFTR）可能会有所帮助。大约 90% 的 CF 患者可以通过使用这些药物得到帮助。需要进行基因检测以确定您存在哪种特定的基因改变，以及 CFTR 调节剂是否适合您。
CFTR 调节剂是一种较新的药物，许多专家认为它是 CF 治疗的突破性药物。这些药物有助于 CFTR 蛋白更好地发挥作用。这可以改善肺功能，帮助消化和控制体重，并减少汗液中的盐含量。
美国食品药品管理局（FDA）已批准这些 CFTR 调节剂用于治疗 CFTR 基因发生特定改变的 CF 患者：
- 含有 Elexacaftor、Ivacaftor 和 Tezacaftor 的最新复方药物（Trikafta）获批用于治疗 2 岁及以上的患者。Trikafta 已被证明是最有效的 CFTR 调节剂。
- 含有 Ivacaftor 和 Tezacaftor 的复方药物（Symdeko）获批用于治疗 6 岁及以上的患者。
- 含有 Ivacaftor 和 Lumacaftor 的复方药物（Orkambi）获批用于治疗 1 岁及以上的患者。
- Ivacaftor（Kalydeco）获批用于治疗 1 月龄及以上的患者。
在开具这些药物之前，医务人员可能会进行肝功能检测和眼科检查。使用这些药物时，您可能需要定期进行检测，以检查是否出现副作用，例如肝功能变化和眼晶状体混浊（称为白内障）。向医务人员和药剂师咨询可能的副作用和注意事项。
保持定期复诊，以便医务人员在您使用这些药物期间对您进行监测。告知医务人员您出现的任何副作用。
气道廓清技术
背心疗法
妙佑医疗国际的呼吸治疗师采用定制疗法，与一位囊性纤维化成人患者讨论充气背心疗法。
气道廓清技术，也称为胸部物理疗法，可以帮助清除阻塞气道的黏液，还有助于减轻气道的感染和炎症。气道廓清技术可以稀释肺部的稠密黏液，使其更容易咳出。
气道廓清技术通常需要每天进行多次。可以使用不同的技术，通常不止一种方法来稀释和清除黏液。
- 空心掌叩击胸部的正面和背面 是一种常见的技术。
- 特殊的呼吸和咳嗽活动。
- 机械装置，例如向其中吹气的管子以及向肺部脉冲空气的机器（背心式振动排痰机）。
- 剧烈运动。
医务人员会指导使用最合适的气道廓清技术，以及使用这些技术的频率。
肺康复治疗
医务人员可能会推荐一项名为肺康复治疗的长期计划。该计划可能会改善肺功能和整体健康状况。肺康复治疗通常在门诊进行，可能包括：
- 体育锻炼，以改善状况。
- 呼吸技巧，以帮助疏通黏液和改善呼吸。
- 饮食咨询。
- 心理健康咨询和支持。
- 有关状况的教育。
手术和其他治疗
针对由囊性纤维化引起的某些状况的方案包括：
临床试验
探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。
生活方式与家庭疗法
以下方法可以帮助您管理囊性纤维化和减轻并发症。
注意营养和水分摄入
囊性纤维化可能会导致营养不良，因为消化所需的酶无法到达小肠。这会使人体无法摄入和使用食物。CF 患者每日所需热量可能远高于无此状况的人群。
健康饮食对生长发育和支持良好的肺功能很重要。多喝水也很重要，这有助于稀释肺部的黏液。可与营养师一起制定营养计划。
医务人员可能会提出以下建议：
- 每次吃正餐和零食时均服用胰酶胶囊。
- 使用减少胃酸并帮助胰酶发挥作用的药物。
- 摄入高热量的营养补充剂。
- 服用特殊的脂溶性维生素。
- 多吃纤维以预防肠阻塞。
- 补充盐分，尤其是在炎热的天气或运动前。
- 足量饮水，尤其是在炎热的天气。
按时接种疫苗
除其他常见的儿童疫苗外，如果患有囊性纤维化，每年接种流感疫苗也很重要。医务人员推荐的任何其他疫苗也很重要，例如用于预防感染性肺炎和 COVID-19 的疫苗。CF 不会影响免疫系统，但患有 CF 的人群在生病时更易出现并发症。
运动
定期运动有助于稀释气道内的黏液并增强心脏功能。由于囊性纤维化患者的寿命越来越长，因此保持心脏和血管的良好状态对健康生活非常重要。任何能让人动起来的运动（包括散步和骑自行车）都会有帮助。
远离烟雾
不要抽烟，也不要让别人在您或孩子周围抽烟。二手烟和空气污染对每个人都有害，如果您患有囊性纤维化，危害则尤为严重。使用电子烟也可能会使 CF 加重。
洗手
教导所有家庭成员在吃饭前、如厕后、下班或放学回家后以及与病人共处后，彻底洗手。尽可能远离感冒或流感患者。洗手是预防感染的最佳方法。
参加医疗就诊
除了医疗团队的持续护理外，还需要：
- 定期复诊。
- 按处方用药并遵医嘱进行治疗。
- 向医务人员咨询如何控制症状。
- 了解严重并发症的警示体征。
妥善处理与支持
如果您或您的亲人患有囊性纤维化，您可能会有强烈的情绪，例如抑郁、焦虑、愤怒或恐惧。这些感觉在青少年中可能会尤为常见。以下提示可能有所帮助。
- 寻求支持。 坦诚地谈论您的感受可能会有所帮助。与其他存在同样状况的人交谈也可能会有所帮助。这可能意味着作为患者加入一个互助组，或者找一个为囊性纤维化患儿父母成立的互助组。年龄较大的 CF 患儿可能希望加入 CF 小组，与其他有相同状况的人见面并交谈。
- 获得专业帮助。 如果您或孩子感到抑郁或焦虑，咨询心理健康专业人员可能会有所帮助。您可以谈论感受和应对方法。心理健康专业人员也可能会建议使用药物或其他治疗方法。
- 与朋友和家人共度时光。 他们的支持可能会帮助管理压力并减轻焦虑。必要时向朋友或家人寻求帮助。
- 花点时间去了解囊性纤维化。 如果孩子患有囊性纤维化，鼓励孩子去了解 CF。获悉随着 CF 患儿长大成人，如何管理其医疗护理。如果有护理问题，请咨询医务人员。
准备您的预约
如果您或孩子有囊性纤维化的常见症状，请与医务人员约诊。评估后，您可能会被转诊给接受过 CF 诊断和治疗培训的专科医生。
以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医务人员可能会做什么。
您可以做什么
您或许应该请朋友或家人陪同就诊，以帮助记住相关信息。
就诊前，请列出以下内容：
- 症状及症状开始的时间。包括任何会加重或缓解症状的因素。
- 您和孩子使用的所有药物、维生素、草本补充剂及补充剂。包括相应剂量。
- 家族史，例如您家庭中是否有人患有囊性纤维化。
- 您或孩子针对 CF 曾接受过的治疗（如果有）。包括治疗方法以及是否有效。
- 任何其他医疗状况及其治疗方法。
- 要向医务人员咨询的问题。
要咨询的问题可能包括：
- 哪些因素可能导致这些症状？
- 需要做哪些类型的检查？
- 您建议使用哪种治疗方法？
- 我或我的孩子还有其他健康状况。囊性纤维化对其有何影响？
- 是否需要任何限制？
就诊期间，如有其他问题，您可以随时咨询。
医生可能做些什么
获得关于症状以及家族病史的详细信息后，医务人员可能会安排检查以帮助诊断和计划治疗。
医务人员可能会询问您一些问题，例如：
- 您或孩子出现哪些症状？
- 症状何时开始？
- 什么情况会改善或加重症状？
- 您家里有人曾患过囊性纤维化吗？
- 发育是否处于平均水平，体重是否稳定？