诊断

为诊断囊性纤维化，医务人员通常会对您进行体格检查、检查症状并进行多种检测。

新生儿筛检与诊断

现在美国每个州都会定期对新生儿进行囊性纤维化筛查。早期诊断意味着可以立即开始治疗。检查可能包括：

  • 新生儿筛检。 在这项筛检中，医务人员会从婴儿的脚跟上采集几滴血。实验室会检查血液样本中被称为免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的化学物质的水平是否高于预期。IRT 由胰腺释放，可能提示 CF。新生儿的 IRT 水平也可能由于早产或分娩压力大而升高。因此，可能需要其他检查的结果才能确诊囊性纤维化。
  • 发汗检测。 为了检查婴儿是否患有 CF，婴儿至少 2 周大时就会进行发汗检测。将一种促使皮肤出汗的化学物质涂抹在一小块皮肤上。随后收集汗液进行检测，查看其含盐量是否高于正常水平。在囊性纤维化基金会认可的护理中心进行检测，有助于确保检测结果可靠。
  • 基因检测。 医务人员还可能建议进行基因检测，以寻找导致 CF 的基因的特定变化。除检查 IRT 水平外，也可以使用基因检测来确认诊断。

大龄儿童和成人的检查

对于出生时未做筛查的大龄儿童和成人，可能会建议进行囊性纤维化检查。如果您出现反复发作的胰腺发炎、鼻息肉、慢性鼻窦感染、肺部感染、支气管扩张或男性不育症，医务人员可能会建议进行 CF 的遗传学和汗液检测。

治疗

囊性纤维化尚无治愈方法，但通过治疗可以减轻症状、减少并发症并改善生活质量。建议密切监测和早期积极干预，以减缓 CF 随时间推移而加重的速度。这或许能延长患者寿命。

管理 CF 是一项复杂的工作，因此最好在一个中心由经过 CF 相关培训的医生和其他医务人员组成的多专科团队进行治疗。他们可以评估和治疗状况。

治疗目标包括：

  • 预防和控制肺部感染。
  • 清除和溶解肺内黏液。
  • 治疗和预防肠道阻塞。
  • 获得充足营养。

药物

治疗方案包括：

  • 以基因改变为靶点并改善 CFTR 蛋白工作方式的药物。这些药物被称为囊性纤维化跨膜转导调节因子（CTFR）调节剂。
  • 治疗和预防肺部感染的抗生素。
  • 减轻肺部气道内肿胀的抗炎药物。
  • 黏液稀释药物，例如高渗盐水，有助于咳出黏液。这可以改善肺功能。
  • 吸入肺部的药物（称为支气管扩张剂）。这些药物可以通过放松支气管周围的肌肉来帮助保持气道通畅。
  • 帮助消化道吸收和利用营养物质的口服胰酶胶囊。
  • 预防便秘或肠梗阻的大便软化剂。
  • 帮助胰酶更好地发挥作用的降酸药物。
  • 治疗糖尿病或肝病的特定药物（如需要）。

以基因为靶点的药物

对于存在某些基因改变的囊性纤维化患者，囊性纤维化跨膜传导调节剂（CFTR）可能会有所帮助。大约 90% 的 CF 患者可以通过使用这些药物得到帮助。需要进行基因检测以确定您存在哪种特定的基因改变，以及 CFTR 调节剂是否适合您。

CFTR 调节剂是一种较新的药物，许多专家认为它是 CF 治疗的突破性药物。这些药物有助于 CFTR 蛋白更好地发挥作用。这可以改善肺功能，帮助消化和控制体重，并减少汗液中的盐含量。

美国食品药品管理局（FDA）已批准这些 CFTR 调节剂用于治疗 CFTR 基因发生特定改变的 CF 患者：

  • 含有 Elexacaftor、Ivacaftor 和 Tezacaftor 的最新复方药物（Trikafta）获批用于治疗 2 岁及以上的患者。Trikafta 已被证明是最有效的 CFTR 调节剂。
  • 含有 Ivacaftor 和 Tezacaftor 的复方药物（Symdeko）获批用于治疗 6 岁及以上的患者。
  • 含有 Ivacaftor 和 Lumacaftor 的复方药物（Orkambi）获批用于治疗 1 岁及以上的患者。
  • Ivacaftor（Kalydeco）获批用于治疗 1 月龄及以上的患者。

在开具这些药物之前，医务人员可能会进行肝功能检测和眼科检查。使用这些药物时，您可能需要定期进行检测，以检查是否出现副作用，例如肝功能变化和眼晶状体混浊（称为白内障）。向医务人员和药剂师咨询可能的副作用和注意事项。

保持定期复诊，以便医务人员在您使用这些药物期间对您进行监测。告知医务人员您出现的任何副作用。

气道廓清技术

气道廓清技术，也称为胸部物理疗法，可以帮助清除阻塞气道的黏液，还有助于减轻气道的感染和炎症。气道廓清技术可以稀释肺部的稠密黏液，使其更容易咳出。

气道廓清技术通常需要每天进行多次。可以使用不同的技术，通常不止一种方法来稀释和清除黏液。

  • 空心掌叩击胸部的正面和背面 是一种常见的技术。
  • 特殊的呼吸和咳嗽活动。
  • 机械装置，例如向其中吹气的管子以及向肺部脉冲空气的机器（背心式振动排痰机）。
  • 剧烈运动。

医务人员会指导使用最合适的气道廓清技术，以及使用这些技术的频率。

肺康复治疗

医务人员可能会推荐一项名为肺康复治疗的长期计划。该计划可能会改善肺功能和整体健康状况。肺康复治疗通常在门诊进行，可能包括：

  • 体育锻炼，以改善状况。
  • 呼吸技巧，以帮助疏通黏液和改善呼吸。
  • 饮食咨询。
  • 心理健康咨询和支持。
  • 有关状况的教育。

手术和其他治疗

针对由囊性纤维化引起的某些状况的方案包括：

  • 鼻腔和鼻窦手术。 手术可以去除妨碍呼吸的鼻息肉。鼻窦手术可用于治疗反复或长期鼻窦炎。
  • 氧疗。 如果血液中氧气不足，则可能需要辅助供氧。您可以通过面罩或端头能塞进鼻孔的塑料管将这些额外的氧气输送到肺部。面罩或塑料管与氧气罐相连。轻便便携的装置可以让行动更方便。氧疗可预防肺部的高血压，这种状况称为肺动脉高压。
  • 无创通气。 无创通气通常在睡觉时使用，通过鼻罩或口罩在患者呼吸时为气道和肺部提供正压，通常与氧疗一起使用。无创通气可以增加肺部的空气交换并减少呼吸功。这种治疗也可能有助于气道清除。
  • 营养管。 CF 会阻碍消化，因此不能很好地摄入并利用食物中的营养。营养管可用于提供额外的营养，可以是通过鼻腔放置并引导至胃部的短期使用的导管，或者，可以通过手术在腹部皮肤上做小切口，将导管置入胃中。营养管在白天或夜间提供额外的热量，并且不会妨碍通过口腔进食。
  • 肠道手术。 如果肠道发生阻塞，则可能需要手术来清除阻塞。如果有部分肠道套入临近肠段，则可能需要手术。

  • 肺移植。 如果您出现严重的呼吸问题、发生危及生命的肺部并发症，或是抗生素对于治疗肺部感染不再有效，肺移植或许是一个选项。由于在导致大气道永久性扩张的疾病（例如 CF）中，细菌会布满气道，因此需要替换两个肺。

    移植后的肺不会复发囊性纤维化。但是，与 CF 有关的其他并发症，例如鼻窦感染、糖尿病、胰腺状况和骨质疏松，在肺移植后仍可能发生。

  • 肝移植。 对于与 CF 相关的严重肝病，例如肝硬化，肺移植或许是一个选项。在某些患者中，肝移植可能会与肺或胰腺移植一起进行。

生活方式与家庭疗法

以下方法可以帮助您管理囊性纤维化和减轻并发症。

注意营养和水分摄入

囊性纤维化可能会导致营养不良，因为消化所需的酶无法到达小肠。这会使人体无法摄入和使用食物。CF 患者每日所需热量可能远高于无此状况的人群。

健康饮食对生长发育和支持良好的肺功能很重要。多喝水也很重要，这有助于稀释肺部的黏液。可与营养师一起制定营养计划。

医务人员可能会提出以下建议：

  • 每次吃正餐和零食时均服用胰酶胶囊。
  • 使用减少胃酸并帮助胰酶发挥作用的药物。
  • 摄入高热量的营养补充剂。
  • 服用特殊的脂溶性维生素。
  • 多吃纤维以预防肠阻塞。
  • 补充盐分，尤其是在炎热的天气或运动前。
  • 足量饮水，尤其是在炎热的天气。

按时接种疫苗

除其他常见的儿童疫苗外，如果患有囊性纤维化，每年接种流感疫苗也很重要。医务人员推荐的任何其他疫苗也很重要，例如用于预防感染性肺炎和 COVID-19 的疫苗。CF 不会影响免疫系统，但患有 CF 的人群在生病时更易出现并发症。

运动

定期运动有助于稀释气道内的黏液并增强心脏功能。由于囊性纤维化患者的寿命越来越长，因此保持心脏和血管的良好状态对健康生活非常重要。任何能让人动起来的运动（包括散步和骑自行车）都会有帮助。

远离烟雾

不要抽烟，也不要让别人在您或孩子周围抽烟。二手烟和空气污染对每个人都有害，如果您患有囊性纤维化，危害则尤为严重。使用电子烟也可能会使 CF 加重。

洗手

教导所有家庭成员在吃饭前、如厕后、下班或放学回家后以及与病人共处后，彻底洗手。尽可能远离感冒或流感患者。洗手是预防感染的最佳方法。

参加医疗就诊

除了医疗团队的持续护理外，还需要：

  • 定期复诊。
  • 按处方用药并遵医嘱进行治疗。
  • 向医务人员咨询如何控制症状。
  • 了解严重并发症的警示体征。

妥善处理与支持

如果您或您的亲人患有囊性纤维化，您可能会有强烈的情绪，例如抑郁、焦虑、愤怒或恐惧。这些感觉在青少年中可能会尤为常见。以下提示可能有所帮助。

  • 寻求支持。 坦诚地谈论您的感受可能会有所帮助。与其他存在同样状况的人交谈也可能会有所帮助。这可能意味着作为患者加入一个互助组，或者找一个为囊性纤维化患儿父母成立的互助组。年龄较大的 CF 患儿可能希望加入 CF 小组，与其他有相同状况的人见面并交谈。
  • 获得专业帮助。 如果您或孩子感到抑郁或焦虑，咨询心理健康专业人员可能会有所帮助。您可以谈论感受和应对方法。心理健康专业人员也可能会建议使用药物或其他治疗方法。
  • 与朋友和家人共度时光。 他们的支持可能会帮助管理压力并减轻焦虑。必要时向朋友或家人寻求帮助。
  • 花点时间去了解囊性纤维化。 如果孩子患有囊性纤维化，鼓励孩子去了解 CF。获悉随着 CF 患儿长大成人，如何管理其医疗护理。如果有护理问题，请咨询医务人员。

准备您的预约

如果您或孩子有囊性纤维化的常见症状，请与医务人员约诊。评估后，您可能会被转诊给接受过 CF 诊断和治疗培训的专科医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医务人员可能会做什么。

您可以做什么

您或许应该请朋友或家人陪同就诊，以帮助记住相关信息。

就诊前，请列出以下内容：

  • 症状及症状开始的时间。包括任何会加重或缓解症状的因素。
  • 您和孩子使用的所有药物、维生素、草本补充剂及补充剂。包括相应剂量。
  • 家族史，例如您家庭中是否有人患有囊性纤维化。
  • 您或孩子针对 CF 曾接受过的治疗（如果有）。包括治疗方法以及是否有效。
  • 任何其他医疗状况及其治疗方法。
  • 要向医务人员咨询的问题。

要咨询的问题可能包括：

  • 哪些因素可能导致这些症状？
  • 需要做哪些类型的检查？
  • 您建议使用哪种治疗方法？
  • 我或我的孩子还有其他健康状况。囊性纤维化对其有何影响？
  • 是否需要任何限制？

就诊期间，如有其他问题，您可以随时咨询。

医生可能做些什么

获得关于症状以及家族病史的详细信息后，医务人员可能会安排检查以帮助诊断和计划治疗。

医务人员可能会询问您一些问题，例如：

  • 您或孩子出现哪些症状？
  • 症状何时开始？
  • 什么情况会改善或加重症状？
  • 您家里有人曾患过囊性纤维化吗？
  • 发育是否处于平均水平，体重是否稳定？
来自妙佑医疗国际员工