普拉德-威利综合征

诊断

通常情况下，医疗护理专业人员会根据症状怀疑普拉德-威利综合征。几乎在任何时候都可以通过基因检测进行诊断。这种血液检查可以发现孩子染色体中提示普拉德-威利综合征的问题。

治疗

早期诊断和治疗可提高普拉德-威利综合征患者的生活质量。由医疗护理专业人员组成的团队很可能会管理这种状况。

孩子的团队可能包括治疗激素状况的医生（也称为内分泌科医生）、行为专科医生、营养师、物理和职业治疗师、言语和语言治疗师、心理健康专业人员、遗传科医生和其他专科医生。

尽管具体的治疗方法因症状而异，但大多数普拉德-威利综合征患儿都需要：

• 良好的营养。 许多患有普拉德-威利综合征的婴儿由于肌张力较低而难以喂养。孩子的医疗护理专业人员可能会建议使用高热量配方奶粉或特殊喂养方法来帮助宝宝增加体重。他们将监测孩子的成长情况。
• 人类生长激素（HGH）治疗。 HGH 治疗有助于患有普拉德-威利综合征的婴儿和儿童成长。它还可以改善肌张力并降低体脂。HGH 也可用于成人。治疗激素状况的医生（也称为内分泌科医生）可帮助确定孩子是否会受益于 HGH，并讨论任何相关风险。
• 性激素治疗。 由于性激素水平较低，内分泌科医生可能会建议孩子接受激素替代疗法（男性服用睾酮，女性服用雌激素和黄体酮）。激素替代疗法通常在孩子达到青春期的正常年龄时开始。它可以降低骨骼变薄（也称为骨质疏松）的风险。孩子可能需要接受手术来矫正隐睾。
• 体重管理。 营养师可以帮助您制定热量较低的健康饮食，以便确保孩子在能获得充足营养的同时协助管理孩子的体重。为确保营养均衡，限制热量的饮食可能需要维生素或矿物质补充剂。增加身体活动和锻炼可能有助于管理体重，并提高孩子的身体机能。
• 治疗睡眠障碍。 治疗睡眠呼吸暂停和其他睡眠问题可以改善日间嗜睡和行为问题。
• 多种疗法。 孩子很可能会受益于一系列疗法。其中包括提高运动技能和力量的物理疗法、提高言语技能的言语治疗以及学习日常技能的职业疗法。通过发育疗法学习适龄行为、社交技能和人际交往技能也可能会有所帮助。在美国，通常通过各州的卫生部门向婴幼儿提供这类治疗的早期干预项目。在上学期间提供教育规划和支持可以提高学习效率。
• 行为管理。 您可能需要为孩子制定时间表，并对食物的获取和食用量设定严格的限制。必须要明确您对孩子行为的期望。有时需要药物来管理行为问题。
• 心理健康护理。 心理健康专业人员（例如心理医生或精神科医生）可以帮助解决强迫行为、抓挠皮肤、焦虑症或情绪状况等心理健康问题。药物可以缓解心理健康症状。
• 其他治疗。 这些治疗可能包括管理特定症状或并发症。例如，视力问题或脊柱侧凸的检查以及甲状腺功能减退症或糖尿病的检查可能会发现问题。

向成人护理过渡

这种状况的很多成人患者生活在居住型护理设施内，让他们能够得到健康饮食，并安全地生活、工作和享受休闲活动。

当孩子快步入成年时，可以考虑以下计划：

• 通过孩子的学校和机构（例如美国普拉德-威利综合征协会），寻找当地针对成人的资源和服务。
• 研究监护权问题、遗嘱和特殊需求信托，以解决未来孩子的照顾和监督问题。
• 与孩子的医疗护理专业人员讨论如何转为成人医疗护理。

生活方式与家庭疗法

以下是帮助您照顾患有普拉德-威利综合征孩子的建议：

• 了解普拉德-威利综合征。 与孩子的医护团队合作，了解状况并制定护理计划来管理症状和问题。管理激素水平和体重可以改善发育和行为，并预防并发症。
• 坚持严格的餐食计划。 为了防止超重，孩子需要低卡路里饮食。安排进餐时间和进餐时提供的食物类型以形成规律并帮助孩子了解预期。使用小盘子盛放餐食，并且不要购买高卡路里零食。将食物放在孩子无法触及的地方。锁好食品储藏室、冰箱、橱柜和垃圾桶。
• 鼓励进行常规日常活动。 增加身体活动和锻炼可能有助于管理体重，并提高孩子的身体机能。
• 设定限制。 制定一个严格的时间表并设定行为期望。如需要，和医护团队讨论解决问题的方法。
• 安排定期医疗护理。 与医疗护理专业人员讨论定期安排就诊和检测，以检查问题或并发症。

妥善处理与支持

家有普拉德-威利综合征患儿很有挑战性，需要极大耐心。管理饮食问题、行为和医疗问题会影响整个家庭。

为进行应对和支持，请考虑采取以下措施：

• 向心理健康专业人员咨询。 如果您难以应对或感到不知所措，请向心理健康咨询师或治疗师咨询。
• 加入互助组。 有些人觉得与有相似经历的人交谈很有帮助。向医务人员咨询您所在地区的家庭互助组。美国普拉德-威利综合征协会等组织会提供资源、互助组和教育材料。
• 寻找其他支持来源。 询问短期护理的来源，并寻求家人和朋友的支持。另外，也要花时间开展自身兴趣爱好和活动。

准备您的预约

孩子可能要先到家庭医疗护理专业人员处就诊。孩子可能需要到儿科内分泌科医生和其他专科医生处就诊。

以下信息可以帮助您做好孩子的就诊准备。考虑让家人或朋友陪同，以为您提供支持并帮助您记住信息。

您可以做些什么

为做好就诊准备，请列出以下内容：

• 孩子出现的任何症状以及持续时间。
• 孩子的关键医疗信息，包括最近的疾病和医疗状况，以及任何药物、维生素、草本补充剂或其他补充剂的名称和剂量。
• 您要向孩子的医疗护理专业人员咨询的问题。

要向医疗护理专业人员咨询的一些基本问题包括：

• 孩子的症状可能是由什么原因引起？
• 孩子需要做哪些检查？
• 您建议采用哪种治疗方法？
• 治疗方法会产生哪些预期结果？
• 治疗可能有哪些副作用？
• 需要哪种类型的复诊和频率？
• 孩子有哪些长期并发症风险？
• 您可否推荐一些教育资料和本地支持服务？
• 在幼儿期发育方面有哪些服务？

医生可能做些什么

孩子的医疗护理专业人员可能会询问您几个问题。请准备好回答这些问题，以便留出时间深入讨论您所关注的问题。例如，医疗护理专业人员可能会根据孩子的年龄询问不同的问题。

关于婴儿的问题包括：

• 宝宝多久进食一次，食量是多少？
• 宝宝是否有任何吸吮问题？
• 宝宝睡醒时情况如何？
• 宝宝是否看起来疲倦、虚弱或者生病？

关于幼儿的问题包括：

• 孩子食量如何？
• 孩子是否一直在找吃的？
• 孩子有没有吃异常物品或者偷吃食物的情况？
• 孩子是否会发脾气？
• 孩子是否显示出任何其他令人不安的行为？

医疗护理专业人员会根据您的回答以及孩子的症状和需求，提出其他问题。提前准备好这些问题的答案有助于充分利用在医疗护理专业人员处就诊的时间。