Enanismo

Diagnóstico

El pediatra probablemente considere varios factores para informarse sobre el crecimiento de tu hijo y descubrir si tiene una afección relacionada con el enanismo. El pediatra puede enviar a tu hijo a médicos de otras especialidades como endocrinología y genética. En algunos casos, se puede sospechar de enanismo desproporcionado durante la ecografía prenatal si se observan miembros muy cortos en relación al tronco.

Las pruebas de diagnóstico pueden comprender:

• Mediciones. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano es medir la estatura, el peso y el tamaño de la cabeza. En cada visita, el pediatra marcará estas mediciones en un gráfico para ver el percentil actual de cada una. Esto es importante para determinar si el crecimiento no es normal, por ejemplo, si hay retraso del crecimiento o si la cabeza es grande en relación con el resto del cuerpo. Si cualquier tendencia de estos gráficos fuera preocupante, el pediatra puede medir con más frecuencia.
• Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos se relacionan con varias afecciones del enanismo. El aspecto de tu hijo también puede ayudar al pediatra y al genetista a hacer el diagnóstico.
• Tecnología de diagnóstico por imágenes. El profesional de atención médica puede pedirte estudios por imágenes, como radiografías, dado que ciertas diferencias en el cráneo y el esqueleto pueden indicar qué afección puede tener tu hijo. Varios dispositivos de obtención de imágenes´ también pueden revelar que existe retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de niveles bajos de la hormona del crecimiento. La exploración por resonancia magnética puede mostrar que la glándula pituitaria o el hipotálamo no es normal.
• Pruebas genéticas. Existen pruebas genéticas para muchas causas hereditarias de las afecciones relacionadas con el enanismo. El médico puede pedir una prueba para confirmar el diagnóstico. Esta podría ayudar a controlar la afección y colaborar en la planificación familiar. Por ejemplo, si el médico cree que tu hija puede tener síndrome de Turner, es posible que le realicen un análisis de laboratorio especial para evaluar los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.
• Antecedentes familiares. El pediatra puede preguntar acerca de la estatura de tus hermanos, hermanas, padre, madre, abuelos, abuelas y otros parientes consanguíneos para determinar si la altura media en tu familia comprende estatura baja.
• Análisis hormonales. El médico puede pedirte análisis que miden los niveles de la hormona del crecimiento o de otras hormonas fundamentales para el crecimiento y para el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Algunas afecciones que causan enanismo pueden ocasionar diversos problemas de desarrollo y crecimiento, así como complicaciones médicas. Es posible que participen varios especialistas para realizar los exámenes de detección de trastornos específicos, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindarte atención médica. Este equipo puede cambiar a medida que cambien las necesidades de tu hijo. El pediatra de tu hijo o el profesional de atención médica de la familia pueden coordinar los cuidados médicos.

Los especialistas del equipo de atención médica pueden ser los siguientes:

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo).
• Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo).
• Especialista en trastornos óseos (ortopedista).
• Especialista en trastornos genéticos (médico genetista).
• Especialista en corazón (cardiólogo).
• Especialista en ojos (oftalmólogo).
• Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra.
• Especialista en afecciones del sistema nervioso (neurólogo).
• Especialista dental en la corrección de problemas de alineación de los dientes (ortodoncista).
• Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad.
• Terapeuta ocupacional, que se especializa en la terapia para perfeccionar las habilidades cotidianas y utilizar productos de adaptación que facilitan las actividades diarias.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es mantenerte haciendo lo que deseas de forma independiente. La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura pero pueden corregir o aliviar problemas causados por complicaciones.

Medicamentos

En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la vosoritida, conocida por la marca Voxzogo, para mejorar el crecimiento en niños que tienen el tipo más común de enanismo. Este medicamento se administra de forma inyectable a niños de 5 años o más que tienen acondroplasia y las placas de crecimiento abiertas, de manera que aún pueden crecer. En estudios, los niños que recibieron Voxzogo crecieron un promedio de 0,6 pulgadas (1,6 cm). Pregunta a tu médico o genetista acerca de los posibles riesgos y beneficios.

Se están estudiando otros medicamentos para el tratamiento del enanismo.

Terapia hormonal

En el caso de personas con enanismo a causa de bajos niveles de la hormona del crecimiento, el tratamiento con inyecciones de una versión sintética de la hormona puede aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan la estatura de adulto definitiva, a menudo dentro del nivel adulto promedio de sus familias.

Es posible que el tratamiento continúe durante la adolescencia y los primeros años de la edad adulta para lograr el desarrollo. Algunas personas pueden necesitar terapia de por vida. Se pueden agregar al tratamiento otras hormonas relacionadas si los niveles de estas hormonas también son bajos.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad y llevar al desarrollo sexual adulto. La terapia de reemplazo con estrógenos generalmente se extiende hasta la edad promedio de la menopausia.

La administración de hormonas del crecimiento a niños con acondroplasia no aumenta la estatura promedio y definitiva del adulto.

Cirugía

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen los siguientes:

• Corregir la dirección en la que crecen los huesos.
• Estabilizar y corregir la forma de la columna vertebral.
• Aumentar el tamaño de la abertura de los huesos de la columna vertebral, conocida como vértebras, para aliviar la presión sobre la médula espinal.
• Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido alrededor del cerebro, lo que también se conoce como hidrocefalia, si se produce.

Algunas personas con enanismo deciden someterse a una cirugía llamada alargamiento de las extremidades. Este procedimiento es controvertido porque tiene sus riesgos. A las personas con enanismo se les insta a esperar para decidir sobre el alargamiento de las extremidades hasta que tengan edad suficiente para participar en la decisión. Se recomienda este enfoque debido al estrés emocional y físico que implican los procedimientos múltiples.

Atención médica constante

Los controles regulares y la atención médica continua por parte de un profesional de atención médica que esté familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Dado que existe una gran variedad de síntomas y complicaciones, las afecciones se tratan a medida que se producen, como las pruebas y el tratamiento para las infecciones de oído, la estenosis espinal o la apnea del sueño.

Los adultos con enanismo deben seguir recibiendo controles y tratamiento para las afecciones que se presenten durante toda la vida.

Estilo de vida y remedios caseros

Habla con el pediatra o con un especialista sobre los cuidados domiciliarios. Entre los problemas críticos para los niños con enanismo desproporcionado se incluyen los siguientes:

• Asientos para automóviles. Utiliza un asiento para automóviles para bebés con soportes firmes para la espalda y el cuello. Continúa utilizando un asiento para automóviles orientado hacia atrás hasta que alcance el peso y la altura máximos (y más allá del límite de edad recomendado).
• Portabebés y equipo de juego. Evita los dispositivos para bebés, como columpios, sillas de paseo estilo paraguas, cabestrillos portabebés, asientos para saltar y portabebés tipo mochila, que no sujetan el cuello o que curvan la espalda en forma de C.
• Soporte amplio para la cabeza y el cuello. Trata de que la cabeza y el cuello de tu hijo estén apoyados cuando esté sentado. Sostiene la cabeza, el cuello y la parte superior de la espalda en una posición segura y estable. Una almohadilla puede ayudar a proporcionar soporte y la posición correcta.
• Complicaciones. Controla a tu hijo para detectar signos de complicaciones, como infección de los oídos o apnea del sueño.
• Postura. Para promover una buena postura, usa una almohadilla para la parte baja de la espalda y una banqueta para pies cuando tu hijo esté sentado.
• Alimentación saludable. Comienza a incorporar hábitos de alimentación saludable para evitar problemas posteriores de aumento de peso.
• Actividades saludables. Fomenta la participación de tu hijo en actividades recreativas adecuadas, según la recomendación del equipo de atención médica, como nadar o andar en bicicleta, pero evita los deportes de colisión o impacto, como el fútbol, la lucha, el buceo o la gimnasia.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si tu hijo tiene enanismo, puedes tomar un número de medidas para ayudarlo a enfrentar los desafíos y a ser independiente:

• Busca ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) brinda apoyo social, información sobre afecciones, oportunidades y recursos de apoyo. Muchas personas con enanismo se mantienen involucradas con esta organización a lo largo de sus vidas.
• Cambia tu hogar. Realiza cambios en tu hogar, como colocar extensiones especialmente diseñadas en las llaves de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los picaportes por palancas. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y utensilios domésticos de uso diario.
• Proporciona medios personales adaptables. Las actividades diarias y el autocuidado pueden ser difíciles para quienes no consiguen alcanzar bien con los brazos y tienen problemas para usar las manos. El sitio web Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos personales y ropa adaptables. Además, un terapeuta ocupacional podrá recomendar los medios adecuados para usar en la casa y la escuela.
• Habla con los educadores. Habla con los maestros y otros en la escuela de tu hijo acerca de lo que es el enanismo. Infórmales acerca de cómo afecta a tu hijo, qué necesidades puede tener tu hijo en el salón de clases y cómo puede ayudar la escuela a responder a estas necesidades.
• Habla sobre las burlas. Insta a tu hijo a hablar contigo acerca de lo que siente. Practica cómo responder a las preguntas insensibles y a las burlas. Si tu hijo te hace saber que en la escuela lo hostigan, pide ayuda a su maestro, al director o al consejero escolar. Pide también una copia de la política de la escuela con respecto al hostigamiento.

Preparación para la consulta

La forma en la que te enteres de que tu hijo tiene enanismo dependerá de cómo afecte su desarrollo. El enanismo desproporcionado suele observarse al nacer o en los primeros años de la infancia. El enanismo proporcionado posiblemente no se diagnostique hasta el final de la infancia o de la adolescencia si tu hijo no crece al ritmo esperado.

Consultas pediátricas de control y anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y a las citas anuales programadas con regularidad durante toda la infancia. Estas consultas son una oportunidad para que el profesional de atención médica de tu hijo haga un seguimiento del crecimiento, observe retrasos en el crecimiento esperado y detecte cualquier otro problema en otras áreas del desarrollo y de la salud.

Las preguntas que puede hacer el profesional de atención médica de tu hijo son las siguientes:

• ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o el desarrollo de su hijo?
• ¿Come bien su hijo?
• ¿Está su hijo alcanzando determinados hitos del desarrollo, como rodar, empujar para levantarse, sentarse, gatear, caminar o hablar?
• ¿Hay otros miembros de la familia con estatura muy baja o que hayan tenido retrasos en el crecimiento?
• ¿Tienes marcada la estatura de tu hijo en una tabla de crecimiento que hayas traído contigo?
• ¿Tienes fotografías de tu hijo a diferentes edades que hayas traído contigo?

Hablar con el profesional de atención médica sobre el enanismo

Si el profesional de medicina familiar o el pediatra consideran que tu hijo presenta signos de enanismo, posiblemente quieras preguntar lo siguiente:

• ¿Qué pruebas diagnósticas son necesarias?
• ¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas?
• ¿A qué especialistas debemos consultar?
• ¿Cómo examinará las afecciones o las complicaciones que frecuentemente están relacionadas con el tipo de enanismo que afecta a mi hijo?
• ¿Cómo vigilará la salud y el desarrollo de mi hijo?
• ¿Me podría recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales para el enanismo?

Prepararte para estas preguntas puede ayudarte a aprovechar al máximo la cita.